Dra. Sofia Mendes
Médica de Saúde Pública
Médica especialista em Saúde Pública com formação em epidemiologia e promoção da saúde. Integra a Unidade de Saúde Pública de um ACES na região Centro de Portugal, onde desenvolve programas de vigilância epidemiológica, rastreios populacionais e educação para a saúde.
Doutoranda em Saúde Pública pela Escola Nacional de Saúde Pública (ENSP-UNL) e autora de conteúdos de saúde destinados ao cidadão. Defende que a informação clara e acessível é o primeiro passo para uma população mais saudável e autónoma nas suas decisões de saúde.
Doenças Raras em Portugal: Como o SNS Apoia os Doentes e Famílias
Em Portugal, estima-se que cerca de 700 000 pessoas vivem com uma doença rara — definida como aquela que afeta menos de 5 em cada 10 000 pessoas. Apesar de individualmente raras, em conjunto representam um desafio enorme para o sistema de saúde e para as famílias afetadas. O SNS tem vindo a estruturar uma resposta crescente para este grupo de doentes.
O que define uma doença rara?
A União Europeia define doença rara como aquela com prevalência inferior a 5 por 10 000 habitantes. Existem mais de 7 000 doenças raras identificadas, das quais:
- 80% têm causa genética
- 75% afetam crianças
- Muitas são progressivas, debilitantes e potencialmente fatais
- O diagnóstico correto demora em média 5 a 7 anos a obter
Centros de Referência de Doenças Raras em Portugal
Portugal tem uma rede de Centros de Referência para Doenças Raras reconhecidos pelo SNS e integrados nas Redes de Referência Europeias (ERN), que incluem hospitais especializados em:
- Doenças metabólicas hereditárias (Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Universitário do Porto)
- Fibrose quística
- Doenças neuromusculares
- Hemofilia e outras doenças hemorrágicas
- Imunodeficiências primárias
- Doenças lisossomais de sobrecarga
Programa Nacional para as Doenças Raras
A Direção-Geral da Saúde coordena o Programa Nacional para as Doenças Raras, que visa:
- Reduzir o tempo até ao diagnóstico
- Garantir acesso equitativo a tratamentos inovadores
- Criar registos de doentes para investigação
- Melhorar a formação dos profissionais de saúde
- Apoiar as associações de doentes
Medicamentos órfãos: o que são e como aceder?
Os medicamentos órfãos são desenvolvidos especificamente para doenças raras. Devido ao pequeno número de doentes, as empresas farmacêuticas têm pouco incentivo comercial para os desenvolver — por isso a UE criou legislação especial para incentivar a sua produção.
Em Portugal, os medicamentos órfãos podem ser acedidos através de:
- Aprovação pelo INFARMED com comparticipação pelo SNS
- Autorização de Utilização Excecional (AUE): para medicamentos ainda não aprovados em Portugal mas disponíveis noutros países
- Ensaios clínicos em hospitais portugueses
O papel do médico de família
O médico de família tem um papel crítico na suspeita diagnóstica e referenciação precoce. Sintomas inespecíficos como atraso de desenvolvimento, fraqueza muscular progressiva, hipoglicemias recorrentes ou manifestações multissistémicas devem despertar suspeita de doença rara e motivar encaminhamento para especialidade.
Associações e recursos de apoio
- FEDRA (Federação das Doenças Raras de Portugal): portal de informação e apoio a doentes
- Rare Diseases Portugal: rede de associações de doentes
- ORPHANET (orpha.net): base de dados europeia de doenças raras
- Portal SNS: lista de centros de referência e informação sobre programas de apoio
Se suspeita de uma doença rara — em si ou num familiar — não desista de procurar respostas. O diagnóstico pode demorar, mas os recursos existem. Fale com o seu médico de família e, se necessário, peça referenciação para um centro de referência especializado.
